DOWN SYNDROME?!!

Assalamu'alaikum Wr. Wb

How's life friends? May always be healty and in the protection of Allah SWT. Aamiin. Ok, in this blog, i would like to share and doing the challange for my Biology Teacher http://desylestarialamku.blogspot.com/2017/04/blog-post.html.

Guys, have you ever heard about Down Syndrome? Down syndrome or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is an Inherited Genetic Disorders. Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung. 

Kelainan genetik ini cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.

Penderita Down Syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir, antara lain :

• Bagian belakang kepala datar.
• Sudut mata luar naik ke atas.
• Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
• Lidah pecah-pecah

Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain. Berikut ini tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu :

• Translocation. 

Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak.

• Mosaicism. 

Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.

• Trisomy 21. 

Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome.

Secara garis besarnya, penyebab Down Syndrome atau Sindrom Down yakni karena bayi mengalami kelebihan jumlah kromosom saat berada di dalam kandungan. Kelainan genetik ini ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21 yang dapat terjadi pada salinan penuh atau hanya sebagian, baik yang terbentuk saat perkembangan sel telur, pembentukan sel sperna, maupun embrio. Normalnya ada 46 kromosom di dalam sel manusia dan setiap satu pasang kromosom yang terbentuk dari Ayah dan Ibu.

Jika saat pembelahan sel abnormal turut melibatkan kromosom 21, disinilah terjadi Down Syndrome atau sindrom Down. Kelainan pada proses pembelahan sel ini yang kemudian menghasilkan kromosom 21 atau kromosom ekstra parsial.

Beberapa teori berpendapat bahwa Down syndrome dipicu dari seberapa baiknya tubuh Ibu memproses asam folat. Namun, banyak juga yang menentang teori ini, karena ada banyak kesimpangsiuran mengenai faktor yang memengaruhi terjadinya Down syndrome. Hal ini dijelaskan oleh Kenneth Rosenbaum, M.D, kepala divisi genetika dan metabolisme sekaligus wakil direktur Down Syndrome Clinic di Children’s National Medical Center in Washington, D.C.

Ada beberapa kondisi tertentu yang dapat meningkatkan risiko Anda memiliki bayi dengan Down syndrome. Hal-hal tersebut disebut dengan faktor risiko.

Berikut beberapa faktor risiko penyebab Down syndrome atau sindrom Down:

1. Usia ibu saat hamil

     Usia ibu saat hamil memang bukan penyebab Down Syndrome, tetapi ini merupakan salah satu faktor risikonya. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk Down syndrome, dipercaya meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua ketika sedang hamil. 

Ini karena sel telur wanita yang usianya lebih tua berisiko lebih besar untuk mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat.

Walaupun begitu, tidak menutup kemungkinan anak dengan Down syndrome lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun karena peningkatanangka kehamilan dan kelahiran di usia muda.

2. Pernah melahirkan bayi Down syndrome sebelumnya

      Wanita yang pernah mengandung bayi dengan Down syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi selanjutnya yang juga mengidap Down syndrome. 

Hal ini juga berlaku untuk orangtua yang memiliki Sindrom Down translokasi sehingga berisiko dapat berpengaruh kepada bayinya.

Pengobatan untuk penderita Down Syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa :

• Fisioterapi.
• Terapi bicara.
• Terapi okupasi.
• Terapi perilaku.

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down Syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi. 

Teman-teman, tak sedikit orangtua yang menganggap bahwa anak yang lahir catat adalah kutukan untuk orangtua yang melakukan dosa besar. That's wrong, friend. Cacat sejak lahir bukan karena dosa turunan orangtua, namun sudah pemberian dari Allah semata. Ingat, Allah menitipkan anak spesial seperti itu untuk orangtua yang spesial. Jangan pernah meremehkan apalagi mem-bullynya, "The moment of truth", masing-masing diuji untuk saling mendukung bukan menjatuhkan. We've to be able change our mindset, semua ciptaan Allah memiliki tujuan dan arti tentang kehadiran yang berbeda-beda di dunia ini yang tentunya sudah Allah rancang sebaik dan sesempurna mungkin rencana itu.

Bersabar, bersyukur, dan ikhlas menjadi langkah paling indah dalam menyikapinya. Tak ada gunanya meratapi nasib, apa lagi putus asa, karena putus asa itu sifat tercela dalam Islam. Maka dari itu, kita sebagai insan yang lahir tanpa keterbelakangan mental ataupun cacat, bersyukurlah dan senantiasa menjadikan nikmat ini sebagai sarana kita untuk lebih takwa kepada-Nya.

Allah SWT. berfirman dalam Al Quran Surat Ibrahim ayat 7 :

وَإِذْ تَأَذَّنَ رَبُّكُمْ لَئِنْ شَكَرْتُمْ لَأَزِيدَنَّكُمْ ۖ وَلَئِنْ كَفَرْتُمْ إِنَّ عَذَابِيلَشَدِيدٌ

Artinya: Dan (ingatlah juga) tatkala Tuhan kalian memaklumatkan, "Sesungguh­nya jika kalian bersyukur (atas nikmat-Ku), pasti Kami akan menambah (nikmat) kepada kalian; dan jika kalian mengingkari (nikmat-Ku), maka sesungguhnya azab-Ku sangatlah pedih."

Thankyou! Wassalamu'alaikum Wr. Wb.

Daftar Pustaka :

• "Down Syndrome". alodokter.com. 25 Maret 2019. 13 Agustus 2020. <https://www.alodokter.com/sindrom-down>
• "Penyebab Down Syndrome, Kondisi Kelainan Kromosom Genetik pada Bayi". hallosehat.com. 07 April 2020. 13 Agustus 2020. <https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/penyebab-down-syndrome/>